kromosomafvigelser resultere i en visuel ændring af de kromosomer. De fleste abnormiteter falder i to kategorier: numeriske og strukturelle . Mens numeriske abnormiteter omfatter gevinsten eller tabet af komplette kromosomer strukturelle abnormiteter resulterer i en fejl af kromosomal reparation under DNA fragmentering.
Misrepair af kromosom
Embryo udvikling afhænger af integriteten af sædceller. Sperm ikke besidder evnen til selv at reparere skader . En celles streng af genetisk materiale skal optrævle i den rigtige rækkefølge . DNA- fragmentering reparationer skade under denne proces. Strukturelle abnormiteter er et resultat af utilstrækkelig reparation af kromosom brud.
Forkert Recombination
DNA fragmentering ofte kræver afmontering af kromosomet. Fragment abnormiteter, der opstår under rekombination resultere i uregelmæssig kombination, og undladelse af at forbinde til den korrekte fragment. Kromosomer bryde i to for at afsløre et bestemt mønster . Kun de rigtige halvdele af kromosomet kan med held genoprette . Fragmenter skal forenet med deres brudte ende eller lukkes med en telomer , et segment af DNA, der lægger sig på enden af kromosomer.
Konsekvenser
Fejl i DNA-fragment størrelse kan have en mindre indvirkning på fosterudviklingen . At have det forkerte antal kromosomer har imidlertid alvorlige og dødelige konsekvenser . Tilstedeværelsen af flere hundrede tusinder af mindre abnormiteter kan forårsage fosterskader . En ændring i antallet af kromosomer påvirker udvikling og funktion af kroppens systemer .
Hoteltilbud